太叔羰傲
2019-06-03 08:01:48

Joey Tanella是一个典型的8岁男孩,和他的妹妹和父母一起玩。 但他是美国数百万患有 - 在乔伊的案例中,仅在两天大的时候被诊断出来。

“医生打电话给我说我们必须立即把乔伊带到医院,”他的母亲Tara Tanella告诉哥伦比亚广播公司新闻。 “我们不得不立即停止喂他。在那些日子里,他的器官基本上是失败的。他的肝脏失败了。”

乔伊患有半乳糖血症,其中大约有五分之一的婴儿出生。 罕见的遗传代谢紊乱危及生命。 它会干扰身体处理半乳糖的能力,唯一的治疗方法是避免在所有乳制品中发现含有半乳糖或乳糖的食物。

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所有在美国出生的婴儿现在都要接受半乳糖血症筛查。 但波士顿儿童医院的Gerard Berry博士表示,即使早期诊断和限制饮食,患有这种疾病的儿童仍然会受到言语和运动技能延迟以及学习问题的困扰。

“我们现在所有研究的目标都是试图了解导致这种情况的原因以及我们如何改善这些患者的生活,”他说。

根据国家罕见疾病组织(NORD)的统计,已有超过7,000种已知的罕见疾病。 如果一种疾病影响的人数少于20万,那么这种疾病在美国被认为是罕见的。 许多这些疾病,如半乳糖血症,没有任何FDA批准的治疗方法。

2月的最后一天被认为是罕见疾病日,这是一项提高对这些疾病的认识的国际运动。 NORD维护着一个罕见疾病数据库,并为那些在这些不寻常和困难的诊断中苦苦挣扎的家庭提供支持。

在一位名叫印度的小孩的父母发现造成她问题的原因之前,花了大约一年的时间进行测试。 印度将于3月份成为2岁,很早就被推迟发展。 她最终被诊断出患有脊髓小脑共济失调的异常病例,这是一种以与运动控制相关的大脑部分退行性变化为特征的疾病。 这种疾病通常出现在生命的晚期,但基因突变导致印度出现更年轻的症状。

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近2岁的印度出生时患有一种名为脊髓小脑共济失调的罕见遗传病。

“总的来说,我们的旅程经历感觉像是在黑暗中蒙着眼睛走路,”她的母亲说   Sarah Stuker 。 “我们度过了美好的日子,然后我们有几天难以在每次摔倒或者完全没有理由伤害自己的时候哭泣。只是像她一样甜蜜和小小的人必须处理这个问题似乎不公平“。

一个名叫詹姆斯的小男孩的家人也在分享他毁灭性罕见疾病的故事。 詹姆斯出生时患有CNTAP1基因的极为罕见的遗传疾病,这会影响他的大脑与肌肉沟通的能力。

他的母亲Lindsey McCarthy “他的声带瘫痪,肌肉张力非常低,通过美食管吃,并通过颈部的气管造口管呼吸。”

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詹姆斯出生时患有CNTAP1基因的“超罕见”疾病。

他母亲说,詹姆斯最近刚满1岁,已经超过了出生时患有这种疾病的孩子的预期寿命。

目前没有针对脊髓小脑共济失调或CNTNAP1突变的有效治疗,但印度和詹姆斯的父母仍然充满希望。

“我们不知道印度的未来是什么,我们不知道这种可怕的疾病会发生什么,”斯图克写道。 “我们所知道的是,我们希望通过正确的治疗,鼓励和不断提醒她不可阻挡,尽管患有这种疾病,她的未来仍将是光明的。”

麦卡锡说她希望通过研究可以找到一种治疗方法,直到那时她才会继续庆祝她和儿子在一起的每一天。

乔伊的父母也有类似的看法。 “乔伊是一个勤劳的人。他喜欢跑步。他很运动。他不会放弃。我认为他实际上让我们两个都变得更好了,”他的父亲乔·塔内拉告诉哥伦比亚广播公司新闻。

妈妈塔拉说,她希望他“尽可能地拥有尽可能多的生命,而他现在就拥有这种生活。”

他们说,他们希望分享他们的故事将有助于其他罕见疾病的家庭感到孤独。